Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ormianie nie pochodzą z Bałkanów. Genetyka obala historyczne przekonania sprzed tysięcy lat

26 listopada 2024, 08:43

Jedna z dwóch najpopularniejszych teorii o pochodzeniu Ormian mówi, że są potomkami frygijskich osadników z Bałkanów. „Bałkańska teoria” pochodzenia zrodziła się za sprawą Herodota, który zauważył, że Ormianie służący w perskiej armii byli uzbrojeni na modłę frygijską. Teorię tę wsparli lingwiści, którzy w przeszłości klasyfikowali język ormiański w jednej grupie z językiem frygijskim i trackim. Najnowsze badania genetyczne każą jednak odesłać Herodotową teorię do lamusa.


Odmienne zęby Europejczyków. Na ich kształt wpływa neandertalski gen

13 grudnia 2024, 10:02

Udało się zidentyfikować warianty genów, które decydują o kształcie ludzkich zębów. Jeden z nich został odziedziczony po neandertalczykach. W artykule, opublikowanym na łamach Current Biology, badacze opisują różnice w kształcie zębów pomiędzy różnymi grupami etnicznymi. Częściowo wynikają one prawdopodobnie z faktu, że wspomniany gen odziedziczony po neandertalczykach obecny jest tylko u osób europejskiego pochodzenia.


Duplikacja w depresji

2 grudnia 2010, 11:48

Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów.


Zachód zawdzięcza swój indywidualizm Kościołowi

9 listopada 2019, 05:55

Indywidualizm, jedna z najważniejszych cech zachodniej kultury, bierze swe początki z wpływów Kościoła katolickiego sprzed ponad 1500 lat. Do takich wniosków doszli autorzy najnowszych badań, których wyniki opublikowano w Science.


Pies chce pomóc. Tylko nie zawsze wie jak...

4 czerwca 2020, 11:23

W naszej kulturze mocno zakorzeniony jest wizerunek pomocnego psa. Nie brakuje książek czy filmów, w których pojawia się taki motyw. Amerykańscy specjaliści postanowili więc sprawdzić, czy jest w tych historiach ziarenko prawdy. Okazało się, że jak najbardziej: pies chce pomóc właścicielowi w tarapatach, tylko nie zawsze wie jak...


Zepsuty zegar prowadzi do choroby

22 września 2011, 10:29

Kiedyś wydawało się, że rozregulowane rytmy biologiczne w depresji, zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych czy różnego rodzaju uzależnieniach, które prowadzą do zmiany cyklu snu i czuwania czy rytmów hormonalnych, to skutek procesu patologicznego leżącego u podłoża choroby. Najnowsze analizy wskazują jednak, że tak naprawdę mogą one być przyczynami i najpierw szwankuje zegar biologiczny, a dopiero później pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne.


Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych

3 września 2018, 12:50

Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.


Enzym ze śliny wspomaga gospodarkę cukrową

6 kwietnia 2012, 12:14

Poziom glukozy we krwi po spożyciu skrobi zależy od zdeterminowanego genetycznie stężenia amylazy ślinowej. Wyższa aktywność enzymu wiąże się z mniejszym poziomem cukru we krwi.


Galileo ma być konkurencją dla GPS, a nie działa od kilku dni

15 lipca 2019, 11:14

Galileo, europejski odpowiednik systemu GPS, nie działa od trzech dni. Na oficjalnej witrynie systemu możemy podejrzeć status poszczególnych satelitów wchodzących w jego skład. Dwa z nich mają status „Testing”, a status pozostałych 22 to „Not usable”.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy